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美国试管婴儿中PGS和PGD技术有何不同

美国试管婴儿第三代里最关键的技术就是PGS/PGD技术。PGS、PGD这两种技术主要用于第三代试管婴儿胚胎植入前的检查。那么这2者有什么不同?

PGS是胚胎植入前遗传学筛查,该技术旨在胚胎植入着床前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。主要通过检测胚胎的染色体结构和数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎种植前基因诊断,该技术可在胚胎植入子宫前对其进行基因检测,检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,以避免胎儿患有相关遗传疾病。目前该技术能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

这两种技术均可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。尽管如此,但两者还是有不同之处,其最主要的区别是:PGS是一种遗传学筛查,而PGD则是一种遗传学诊断。

PGS:正常情况下,精子或卵子含有来自父亲或母亲一方的单倍染色体,两者结合后,精子和卵子中的单倍染色体相互混合,形成一个含有二倍染色体的合子,即受精卵。许多因素会影响该过程的正常进行,从而导致染色体异常的发生。染色体的异常会直接影响胚胎的发育成熟,最终导致胚胎停育而引发流产。即便胚胎能够存活到自然分娩,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下、颠痫、发育迟缓、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,该技术可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。在受精卵发育至囊胚(培育第5天)阶段时,即可通过该技术进行检测。

PGD:基因是单条染色体上的某个DNA片段,如果基因发生某种异常,就可能使得儿童罹患某些特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的突变基因,这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

总的来说,无论是PGD还是PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查诊断技术,二者也是美国试管婴儿的核心技术。

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