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靳小英医生,北京军区总医院妇产科副主任医师,副教授

靳小英大夫是先就职于北京军区总医院妇产科,从事多年,积累丰富的临床经验,在妇产科的一些方面又很高的水平,帮助患者们解决了很多问题。

个人简介:

靳小英,女,副主任医师,副教授。从事超声临床及教学工作多年,在心脏、腹部、血管、小器官超声诊断方面造诣较深,具有很高的产前出生缺陷和妇科疾病超声诊断水平。

擅长领域:

在心脏、腹部、血管、小器官超声诊断方面造诣较深,具有很高的产前出生缺陷和妇科疾病超声诊断水平

染色体病的产前诊断

唐氏综合症(先天愚型、21三体)是最常见的染色体异常疾病,在人群中的发病率为1/700至1/800。患有唐氏综合征的孩子除了智力低下外,还会伴有其他畸形,比如:先天性心脏病、消化管畸形,许多病人在成年前还会出现白内障、精神异常等。据统计,患唐氏综合征的患者平均存活年龄只有20岁至30岁。由于唐氏综合症的普遍性和疾病本身的严重性,一直受到各国医学工作者的关注。上世纪80年代后期科学家发现怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清甲胎蛋白(AFP)浓度下降、游离雌三醇(uE3)浓度亦降低,而绒毛膜促性腺激素(hCG)浓度则升高,所以通过联合测定孕妇血清AFP、uE3和hCG能够预测胎儿是否发生先天愚型的风险概率。筛查结果可以分为低风险和高风险,低风险即胎儿发生唐氏综合症的风险相对低,但不是可以完全排除该病。绝大多数情况下,筛查为低危的胎儿为正常。但是也曾遇到个别孕妇筛查为低危而胎儿出生后确诊为唐氏综合症。高风险即指胎儿发生唐氏综合症的风险相对高,但不是一定患病。在临床中遇到不少的DS高风险孕妇经羊水染色体核型分析证实为正常胎儿。因此对于DS高风险的孕妇一定要进一步检查,而不是告知孕妇建议引产。由于产前筛查方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇人群中进行大规模的筛查,而且可以同时筛查先天愚型和胎儿神经管缺陷的高风险孕妇,目前先天愚型产前母亲血清筛查已被许多国家肯定和广泛采纳。

唐氏综合症的产前诊断主要是采用胎儿核型分析技术,诊断方法:早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析,即可明确诊断。有条件单位,可用DNA重组、DNA基因扩增(PCR)、基因分析等新技术诊断。