地中海贫血能做试管婴儿吗?

本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称Bart’s水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临
床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,
多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。

夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:
1/4
为正常胎儿,
1/2
为轻型地贫(同父母一样),而
1/4
为重型地贫患者。如果是中重型
遗传性很高,所以要得到健康宝宝都建议试管三代,遗传与性别无关,男胎女胎发病机率
均等。

地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高

10%
以上,以广东、广西为主。

那地中海贫血是具有遗传性的,这种情况需要做第三代试管。在试管中培育出若干个
胚胎,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(此方法简称PGD),从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。人类很多遗传性疾病都可以使用这种
PGD方法避免遗传给后代,譬如地中海贫血、先天愚型等等。…