美国试管婴儿咨询

阿尔法-1抗胰蛋白酶缺乏症可以到美国做试管吗??美国第三代试管婴儿可以筛选125种遗传疾病

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

 

阿尔法-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种以产生保护性蛋白(阿尔法-1抗胰蛋白酶)不足为特征的遗传疾病,这种蛋白产生于肺中然后进入血液进行循环。此蛋白的主要作用是保护肺组织不受中性细胞弹性蛋白酶的侵蚀。后者在机体中的作用是溶解细菌的胞壁,但它对于支撑我们肺部结构的弹性蛋白也有侵蚀作用。当这些结构被破坏时,就会引起
肺气肿。在带有这种缺陷基因的人群中,有些人一辈子都很正常,不会发生肺气肿;而其他人在四五十岁左右就会出现严重的肺气肿症状。吸烟以及吸入其它一些能够引发肺部炎症的有害物质可以加重该疾病。

 

它是一种公认的疾病,严重的患者在美国大约有10万。3%的美国人都是该病的携带者。可以说,它是十分常见的疾病,算是美国最为普遍的遗传变异疾病之一。
在出生时通过化验就可以诊断此疾病,但这种方法在这并不常用。通常的情况是在人们表现出肺气肿和肝脏疾患的症状时或者家人中有该病患者时,此病才被检测出来。

 

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

 

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

 

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

 

阿尔法-1抗胰蛋白酶缺乏症患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。