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软骨发育低下可以到美国做试管吗??美国第三代试管婴儿可以筛选125种遗传疾病

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

 

软骨发育不全(achondroplasia)也称软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarf),是侏儒畸形中最常见的一种。其特征是患者肢体短小,但躯干和头发育正常,智力很少受影响。

 

无特殊治疗方法,生长激素对部分病例有效。可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。

 

应与呆小病和其他侏儒作鉴别。呆小病患者的智力较差,愚蠢,骨化迟缓,有时骨骺内有斑点骨化。维生素D缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。

 

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

 

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

 

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

 

软骨发育低下患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。