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肾性尿崩症可以到美国做试管吗??美国第三代试管婴儿可以筛选125种遗传疾病

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

 

尿崩症(diabetesinsipidus)是指抗利尿激素(antidiuretichormone,ADH)分泌不足或肾脏对抗利尿激素反应缺陷而引起的症群。是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能,以多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征。其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。垂体性尿崩症可见于任何年龄,通常在儿童期或成年早期发病,男性较女性多见,男女之比为2:1。病变在下丘脑-神经垂体者,称为中枢性尿崩症或垂体性尿崩症;病变在肾脏者,称为肾性尿崩症。

 

病因可为遗传性和继发性,遗传性为伴性遗传性肾小管疾病,又称为遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症,也可称为家族性肾性尿崩症。

 

积极治疗原发病,对症处理并发症,对症状严重者争取早诊断早治疗,以防急性脱水引起电解质紊乱。本病重点在继发性NDI的预防,因其中相当部分属医源性,临床应须警惕。

 

先天性者为终身性疾病,患者智力及生长发育障碍不可逆转,成年后症状可减轻。早期诊断和治疗预后较好。但发生高渗性脱水可危及生命,5%~10%患者在幼儿期死于失水。

 

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

 

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

 

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

 

肾性尿崩症患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。