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家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)可以到美国做试管婴儿吗?美国第三代试管婴儿可以筛选125种遗传疾病

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

 

葛雷克氏症是运动神经元疾病的一种,学名叫肌萎缩性脊髓侧索硬化症(简称ALS),医学上称肌萎缩侧索硬化症,俗称“渐冻人”,又因美国著名棒球明星Luo Gehrig死于此病而称为葛雷克氏症。“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞的进行性退化,表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪,以及说话、吞咽和呼吸功能减退,直至呼吸衰竭而死亡。它并不影响患者的智力、记忆或感觉。病情的发展一般是迅速而无情的,从出现症状开始,平均寿命在2-5年之间。

 

该病不仅严重影响患者的健康和生命,而且每一个病例都会严重影响家庭、亲戚、朋友、同事和其他一些人。

 

因为目前还没有特效的治疗方法,但研究显示,“鸡尾酒”疗法可能会起到一定疗效,即针对多种可能致病原因开展综合治疗,包括于细胞移植治疗,费用高昂而效又不确定。

 

在特效疗法未有突破之前,照护非常实用而重要。因为患者生活长期不能自理而需要持续性精心照护,因为患者残障水平不断提高和变化而需要不断提高照护水平。

 

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

 

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

 

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

 

家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。