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基底细胞综合征患者到美国做第三代试管婴儿

基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)又称下颌囊肿-基底细胞瘤-骨畸形综合征、多发性囊性肿瘤病、Ward 综合征、Gorlin-Goltz 综合征、Hermans-Horzberg 综合征、遗传性皮肤下颌多肿瘤病、基底细胞母斑综合征、多发性基底细胞痣综合征(Multiple basal cell nevus syndrome)、痣样基底细胞癌综合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)、痣样基底细胞瘤综合征(Nevoid basalioma syndrome)等,本综合征为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。

本综合征目前已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等6个主要器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。

本综合征的特点为儿童期至成人期均可发生的多发基底细胞癌,见于包括不暴露于阳光的皮肤,家中数代人均有相似皮肤肿瘤患者。本病发生率虽未确定,但在基底细胞癌病人中约占0.5%。在一般群体的家庭中,当只有一人患病或仅患有皮肤囊肿或颌骨囊肿时,往往对本病的诊断有所忽视。再则大多数病例在幼年或青少年期已发病,大多在9岁即有某些临床表现,而至几十年后才诊为本病。这不仅基底细胞瘤已恶变,而且留下了带有遗传病的后代。因此,必须开展遗传咨询,作为儿科医生更应尽量在儿童期予以早期诊断,采取相应措施。

基底细胞痣综合症患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。

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