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美国第三代试管婴儿可以筛选CADASIL遗传疾病

CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即是常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病。伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,是一种遗传性小动脉疾病,位于19号染色体上的Notch3基因突变所致的遗传性脑小血管疾病,表现为皮质下缺血事件,并导致进行性痴呆伴假性球麻痹。

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

临床表现:

1,多在35-45岁发病,多无高血压史,常有家族史。

2,患者反复出现TIA,皮质下梗死及腔隙性梗死的症状体征,可伴有头痛,痴呆,假性球麻痹,抑郁和尿便失禁。

3,CT或MRI显示皮质下或脑桥的梗死灶。

4,脑或者皮肤活检可见特征性血管壁变厚,血管平滑肌中层细胞嗜锇颗粒沉积,检测基因突变可以确诊。

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

CADASIL患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。