美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病，它是植入前的基因筛查诊断技术，把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰，将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里，保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整，PGD是筛查基因的，是更详细的筛查，此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。
氨甲酰基磷酸合成酶Ⅰ(Carbamylphosphatesyn-thetaseⅠ，CPS-Ⅰ)为尿素循环过程中最初的酶，氨和碳酸氢根在CPS-Ⅰ的作用下生成氨甲酰基磷酸，在此反应过程中由于CPS-Ⅰ的缺乏引起血氨增高为主的先天性代谢性疾病称为氨甲酰基磷酸合成酶Ⅰ缺乏症。常染色体隐性遗传。
根据发病早晚分为新生儿型和迟发型。新生儿型：生后数日出现哺乳力低下、呕吐等非特异性症状，出现意识障碍和痉挛的患者预后较差；迟发型：发病较晚，根据高氨血症的程度不同临床症状的轻重也不同。
治疗目的是降低血氨浓度，急性期可进行换血和腹膜透析等治疗。给与精氨酸、左旋肉碱和安息香酸钠等药物治疗。为了预防发作应避免感染、发热、过度摄入蛋白、禁食。
关于PGS/PGD
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
氨甲酰基磷酸合成酶缺乏症患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。