先天性糖蛋白糖基化缺陷（congenital disorders of glycosylation，CDG）是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病，可引起一些列临床表现。糖蛋白糖基化缺陷可累及多个脏器，如神经、造血、消化和生殖系统等，从而引起多种多样的临床表现。
多数CDG患者尚无特殊治疗方法，对症治疗颇为复杂，需要对其病理生理有透彻的了解。CDG为慢性进行性遗传疾病，累及多个器官，常引起患者及其家属心理障碍，需要综合、细致的管理。对于智力、运动障碍的患者应给予物理治疗、语言训练，对于合并畸形的患儿可进行矫形；随访中应定期进行全身检查，以了解疾病进展情况并及时实施妥当的治疗措施。
总之，由于缺乏特殊治疗方法，CDG的治疗管理是一个综合的，细致的过程。
关于PGS/PGD
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
先天性糖蛋白糖基化缺陷患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。