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强直性肌营养不良症可以到美国做试管吗??美国第三代试管婴儿可以筛选125种遗传疾病

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

 

强直性肌营养不良症(dystrophiamyotonia,DM)是一种少见的常染色体显性遗传的多系统受累疾病,现已明确其异常基因位于第19对染色体。本病起病隐袭,进展缓慢,骨骼肌受累症状最突出,表现为肌无力、肌萎缩、肌强直。其中肌强直表现为受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。

 

本病无有效的治疗方法,是对症治疗。

 

做到及时诊断,减少强直性肌营养不良的发病率,临床上应注意以下几个方面:本病为常染色体显性遗传病,因此应用DNA分析可以进行产前诊断。有选择性地在患有本病的家系中对孕早、中期的胎儿是否患有强直性肌营养不良进行蔫因诊断,并提供终止或继续妊娠的选择。对患强直性肌营养不良的一级亲属、无症状或高度怀疑为强直性肌营养不良,肌电图及基因筛查是必须的。

 

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

 

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

 

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

 

强直性肌营养不良症患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。