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大疱性表皮松懈症可以做美国试管婴儿吗?美国第三代试管婴儿可以筛选125种遗传疾病

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

 

维持人体真表皮紧密连接作用的是一种“锚原纤维”,这种纤维的主要结构成分是 V II型胶原蛋白。VII型胶原蛋白是细胞外基质的重要组成部分之一,具有高度抗张能力,是决定结缔组织韧性的主要因素,它的缺失或形态异常就会导致遗传性皮肤病———大疱性表皮松懈症。

 

它是一组慢性非炎症性大疱性疾病,其特点是皮肤黏膜在轻微外伤后自然发生大疱,基本病理改变是水疱位于真皮或基底膜,但有些原发缺陷位于表皮。

 

它分为单纯型、营养不良型和交界型,这些类型的区别在于水疱在皮肤中的深度。

 

大疱性表皮松懈症有一些并发症:

⒈营养不良型大疱性表皮松解症的隐性遗传型,严重型(ITS-RDEB)最严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30岁左右时发展为此癌,许多死于癌转移。

 

⒉交界型大疱性表皮松解症(JEB)的Herlitz型,常合并有气管水疱、狭窄或阻塞声音嘶哑是早期婴儿恶化的征兆。显著的生长迟缓和顽固性混合性贫血使治疗更加困难患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。

 

关于它的治疗:

尽管遗传学基础已被阐明,但仍无有效的治疗最有效的方法是咨询和预防。大疱性表皮松解的治疗主要针对其继发感染,原则为精心护理,保护局部,避免外伤、摩擦受热防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。因为在出生时或婴儿早期发病,大多由创伤引起,对患儿的护理是困难的例如避免引起创伤的活动。

 

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

 

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

 

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

 

大疱性表皮松懈症患者也可以通过胖爸爸美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。