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面肩肱型肌营养不良症可以到美国做试管婴儿吗?美国第三代试管婴儿可以筛选125种遗传疾病

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

 

面肩肱型肌营养不良症(英文名:Facioscapulohumeral muscular dystrophy,简称:FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸,肩,上臂等部位的肌肉。

 

FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的,这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因,不知何故会引起该病,它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。

 

一些专家把FSHD分为成人型和儿童型两种类型,成人型(包括从青春期开始的 FSHD)较儿童型常见得多。

 

在任何一个类型的FSHD中,面部肌无力都可能从童年开始,其他的FSHD症状偶然会出现在童年早期。儿童型FSHD导致的肌无力更加严重,有时还会影响听力和视力。初步证据显示儿童型FSHD与一个更大的DNA片段缺失有关。

 

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

 

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

 

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

 

面肩肱型肌营养不良症患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。