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血友病甲可以到美国做试管吗??美国第三代试管婴儿可以筛选125种遗传疾病

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。
血友病甲(hemophilia A,HA)是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病,临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血

 

血友病甲的临床特点是人体不同部位异常的过度出血,尤其软组织血肿和关节出血更是本病的特点。血友病甲患者的出血与损伤有关,只是由于损伤极轻微而不被注意,而认为“自发性”出血。

 

重型血友病甲常经历由日常活动引起的无明显创伤的出血。儿童患者学步前无关节出血,以软组织出血多见,开始走路后关节出血开始经常发生。如果没有有效的替代治疗,反复关节出血常可在患者成年前导致慢性血友病性关节病,这是重型患者的特点。但是即便是重型血友病患者,其出血的发作也是间歇性的,数周数月甚至多年不发生严重出血并不少见。也有成年后才诊断的重型病例。除脑出血外,出血引起的突然死亡并不多见。

 

中型病例可有血肿和关节出血,且常常由明确的创伤所引起。少数可有关节畸形,但很少在成年前出现。

 

预防护理:

1.建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少血友病患儿的出生。

2.血友病患者应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作,以减少出血发生的危险。

3.重型病例进行创伤性检查和创伤性治疗前应给予替代治疗。

 

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

 

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

 

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

 

血友病甲患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。