先天性贫血是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血,该病在广东的发生率为5～6％。地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血，由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血。
据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为”水肿胎儿综合征”。而重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。
就目前的医疗水平，即使竭尽全力治疗，病孩也难以活到成年，这给家庭和社会都造成了极其沉重的经济和精神负担。
与重型地中海贫血截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。如果两个患同类的轻型地中海贫血的青年结婚，则有1／4的机会生出一个重型的患儿，这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病，它是植入前的基因筛查诊断技术，把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰，将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里，保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整，PGD是筛查基因的，是更详细的筛查，此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。
乙型地中海贫血患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。