颌骨发育不全是指先天性髁突缺失(有时是喙状突,下颌支和部分下颌骨体)导致严重的面部畸形.
耳(外,中,内耳),颞骨,腮腺,咀嚼肌以及面神经等的不正常常与下颌骨发育不全相伴随.一侧髁突缺失,下颌骨向患侧偏斜,健侧变长而扁平.下颌骨的歪斜导致严重的错.下颌骨和颞颌关节(TMJ)的X线片可显示发育不全的程度并能将此情况与其他影响髁突生长并产生相似的面部畸形,但无严重的结构缺失的疾病(即关节炎,创伤,骨髓炎)区别开.
治疗：
治疗包括应用自体骨移植重建下颌骨(肋骨软骨).外科手术应尽早进行,以限制面部畸形的发展.通常,颏成形术,骨,软骨和软组织皮瓣的高嵌体移植片常用以改善面部的不对称.
美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病，它是植入前的基因筛查诊断技术，把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰，将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里，保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整，PGD是筛查基因的，是更详细的筛查，此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。
关于PGS/PGD
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
下颌面骨发育不全患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。