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亨廷顿病可以到美国做第三代试管婴儿

亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动,精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病,属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。

亨廷顿病为常染色体显性遗传,子女的发病几率是50%,父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚,但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产,而由父系遗传的小孩多能存活,和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一代症状重。

亨廷顿病的临床症状包括三方面,即运动障碍,认知障碍和精神障碍,这些临床表现均可以作为首发症状出现。
尚无阻止或延迟HD发展的方法,可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗,要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭,对于自理生活困难者,加强护理,注意营养,防止压疮等并发症。

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

亨廷顿病患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。