中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCADD)是最常见的一种脂肪酸氧化缺陷症，其发病率与苯丙酮尿症相当。
MCADD是一种常染色体隐性遗传病。由于NCAD合成减少或者完全缺乏，或活性降低，导致中链脂肪酸β氧化代谢障碍。MCADD只是中链脂肪酸氧化受阻，病人仍能正常代谢短链脂肪酸，它虽然是一种基因突然变异导致的疾病，但其发病与否受环境因素的影响较大。病人若出现症状，一般都有诱发因素，长时间饥饿状态是该病最常见的诱因。
MCADD患者第一次病情发作时，若得不到及时诊断和治疗，会导致神经系统后遗症。若该病未及时诊断，预后差，但是若经新生儿疾病筛查得到诊断，现有的预防和治疗效果均较满意。
MCADD符合新生儿筛查病种入选标准，部分发达国家已将此病列入新生儿疾病常规筛查。
关于PGS/PGD
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。
美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病，它是植入前的基因筛查诊断技术，把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰，将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里，保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整，PGD是筛查基因的，是更详细的筛查，此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。