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多发性内分泌腺瘤病可以到美国做试管吗??美国第三代试管婴儿可以筛选125种遗传疾病

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

 

多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,有2个或2个以上的内分泌腺体病变。肿瘤可为良性或恶性,可为具功能性或无功能性,可同时出现或先后发生,间隔期可长可短,病情可重可轻,病程可缓可急。MEN可分为两种类型:MEN 1及MEN 2。

 

MEN 1为一常染色体显性遗传疾病,又称Wermer综合征,在普通人群中患病率约为2~20/10万。MEN 1患者中约10%其基因突变属新出现的,称为散发性。MEN 1可有多种临床表现,其发生率于不同家系及同一家系的患病者中变化不一。

 

MEN 2为一常染色体显性遗传疾病。其患病率约占普通人群的1~10/10万,携带有MEN 2缺陷基因者,其疾病外显率高于80%。

 

本病征病因未明,有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前。

 

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

 

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

 

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

 

多发性内分泌腺瘤病患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。