低磷软骨病是一种发生在成人中的新形成骨基质(类骨质或者骨样组织)不能正常完成矿化的代谢性骨病。由于骨样组织钙化不足和骨硬度不够，因而易弯曲变形。患者早期表现为腰腿疼痛、肌无力，严重时行走困难，容易发生病理性骨折，后期表现为胸廓畸形、脊柱侧弯、前凸等畸形，心肺功能严重受损。
低血磷性软骨痛常有家族史，从小发病。但少数可成年散发发病， 其中多数找不到明确病因，一部分继发于其它疾病，如间叶癌，硬化性血管癌 ， 伴轻链肾病的骨髓瘤，白血病和其它肿瘤 。
关于PGS/PGD
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
低磷软骨病症患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。
美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病，它是植入前的基因筛查诊断技术，把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰，将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里，保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整，PGD是筛查基因的，是更详细的筛查，此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。