美国试管婴儿咨询

斯蒂克勒综合症可以到美国做试管吗??美国第三代试管婴儿可以筛选125种遗传疾病

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

 

斯蒂克勒综合征(Stickler’s syndrome)是一种遗传性进行性全身胶原结缔组织病变,主要由胶原蛋白的基因突变引起,导致全身广泛的胶原蛋白功能紊乱,引起诸如眼球、骨关节、血管等一系列改变。该病的特征性改变是在眼部出现近视、白内障、玻璃体退行性变,尤其突出的是仅出现简单的视网膜脱落却又反腐、顽固地难以治愈,预后较差。

 

治疗:

今早和经常性的由眼科医生做有关近视、白内障、青光眼、视网膜脱离可能性的检查和处理,白内障可行摘除并置入人工晶体。发现单纯性孔源性视网膜脱离,可试行玻璃体切割+视网膜复位+眼底激光治疗。保护关节尤其是膝关节,应避免关节损伤,减轻体重;出现关节松弛、炎症时,可考虑物理治疗以及专业医生指导下的专门锻炼,必要时需要手术。

 

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

 

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

 

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

 

斯蒂克勒综合症患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。