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卵黄状黄斑营养不良可以到美国第三代试管婴儿可以筛选遗传疾病

卵黄状黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy),又称Best病,此病在病情发展过程中,形态变化很大,临床上又称为多形性黄斑变性(polymorphic macular degeneration)。本病世界各地均有报道,并非罕见。通常见于儿童期。其特点早期黄斑区出现卵黄样病变,伴有明显的EOG改变,但视力正常。呈常染色体显性遗传。

本病为双眼患病,两侧对称,少数病例可先后发病。发病年龄多在幼年及青年,但早期视力往往不受影响,所以多半在例行眼底检查中被发现。即使眼底出现典型卵黄样改变,视力损害也很轻微。至卵黄破碎,进而发生萎缩性病变时,则视力显著下降。

本病无特殊治疗。但有人主张在水肿、渗出阶段给以激素或血管扩张剂,减少炎性反应,暂时增进视力。对低视力者可戴助视器。当视网膜下出现新生血管时,可考虑激光治疗。

病因尚不清楚。本病是常染色体显性遗传,有明显的家族史,但亦有散发病例。此病表现为不规则显性遗传。如果发现患者,应对其每个子女都作视网膜EOG检查,则可有50%的子女有异常改变。

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

卵黄状黄斑营养不良患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。

美国第三代试管婴儿世界成功率最高,可以选择宝宝的性别,筛查125种遗传疾病,是很多有生育困扰家庭的选择。