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X-连锁肾上腺脑白质营养不良到美国做第三代试管婴儿

X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种最常见的过氧化物霉体病,呈X-连锁隐性遗传,男性受累,男性发病率为1/21000,女性携带率约为1/14000.

X-ALD临床表现极其多样,大部分患者以神经系统症状为主,呈进行性智力、运动倒退,视、听功能障碍,癫痫发作,痉挛性瘫痪等。约2/3患者伴有肾上腺皮质功能不全,少数患者仅表现为肾上腺皮质功能不全,而无神经系统症状。

X-ALD作为一种X连锁隐性遗传性疾病,再发风险高达25%,男性再发风险为50%,因此遗传咨询与产前诊断非常重要。

 
关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病,它是植入前的基因筛查诊断技术,把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里,保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整,PGD是筛查基因的,是更详细的筛查,此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。