先天性巨结肠(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。病人约90%为男孩，首次就诊多在新生儿期。
症状体征：
1.新生儿和婴幼儿 正常新生儿几乎全部在出生后24h内排出第一次胎便。患儿则表现为生后不排胎便，开始排胎便及排空时间均推迟。
2.年长儿和成人 有些年长儿和成人对此病耐受性好，可以活到较大年龄。顽固性便秘是主要的病史，有的2周才解一次大便，经常依靠泻药排便，而且泻药越来越不起作用。体检可见面色苍白，营养不良，腹部突出，两腿细长。偶见急性肠功能不全。病人发展到完全性肠梗阻而就医。
先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意，但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。
关于PGS/PGD
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
先天性巨结肠症患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。
美国第三代试管婴儿PGS/PGD可以有效筛查125种疾病，它是植入前的基因筛查诊断技术，把IVF培养成的囊胚在植入子宫前进行筛查淘汰，将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里，保证了宝宝的健康。PGS是筛查胚胎的染色体是否完整，PGD是筛查基因的，是更详细的筛查，此技术主要适用于有遗传病或者大龄的夫妇。