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克鲁宗综合症可以到美国做第三代试管婴儿

克鲁宗综合征(Crouzon Syndrome)是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群,常伴颅内压增高症,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼和反。

临床多见于男性。患者可出现头颅异常、口腔颌面部异常以及眼部异常,甚至合并其他骨异常等。

本病无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。本病大多为常染色体显性遗传,也有散发者。有学者认为,引起颅缝过早闭合和其他骨合并异常的原因是芽胚浆的变异引起两骨的骨化中心异常接合或异常分离所致;Crouzon认为是因胎儿期骨缝区炎症导致了早闭。

Crouzon综合征由于突眼畸形,眼睑闭合不全,可致暴露性角膜炎、角膜白斑甚或失明。

关于PGS/PGD

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

克鲁宗综合征患者也可以通过美国第三代试管婴儿技术来获得健康的宝宝。